Het Silver-Russell-syndroom

Het Silver-Russell-syndroom is één van de mogelijke oorzaken van SGA, bij een kleine 5%. Men denkt dat dit syndroom door een foutje in het DNA wordt veroorzaakt, maar het is nog niet bekend in welk stukje DNA - welk gen - dat foutje dan zit.

Wat is een syndroom en hoe komt het?Silver-Russell is een syndroom. Een syndroom is een combinatie van kenmerken of symptomen waarvan men denkt dat ze één en dezelfde oorzaak hebben (bijvoorbeeld een bepaald stukje verkeerd DNA).Het DNA is het erfelijk materiaal; het ligt bij elkaar op chromosomen, een soort draadvormige structuren in de cellen. Bij iedereen kunnen veranderingen of foutjes optreden in de chromosomen. Soms zijn die foutjes al vanaf de geboorte merkbaar, soms duurt het jaren voordat je erachter komt en sommige veranderingen merk je nooit. Het Silver-Russell-syndroom kan het gevolg zijn van een bepaalde combinatie van zulke kleine foutjes. Dit is gewoon stom toeval, niemand heeft schuld, niemand had er iets aan kunnen doen.Artsen begrijpen het Silver-Russell-syndroom nog steeds niet helemaal. Maar de wetenschap gaat snel. Tien jaar geleden waren de foutjes in het DNA nog niet bekend; nu wel. Over tien jaar zullen we het nog beter begrijpen.

Kenmerken van het Silver-Russell-syndroomKinderen die geboren zijn met het Silver-Russell-syndroom en andere SGA-kinderen vertonen deels dezelfde kenmerken. Maar bij kinderen met het Silver-Russell-syndroom zijn die kenmerken vaak veel duidelijker aanwezig en gaan ze bovendien gepaard met andere kenmerken, die uniek zijn voor het Silver-Russell-syndroom.

Wat zijn de mogelijke kenmerken?

  • Vormafwijkingen (dysmorfie). Hierbij horen: een enigszins driehoekig gezicht (vooral rond de mond), oren die wat meer naar achteren staan, een redelijk groot hoofd (maar wel binnen het normale bereik) en vaak een kromme pink. Meestal zijn het slechts kleine afwijkingen, waarvoor geen operaties nodig zijn. Kinderen die met groeihormoon worden behandeld worden niet alleen groter, maar de vormafwijkingen nemen ook af.
  • Asymmetrie. Sommige patiënten met het Silver-Russell-syndroom zijn een beetje asymmetrisch, bijvoorbeeld het ene been is langer dan het andere. Meestal hoeft dit niet behandeld te worden, slechts enkele kinderen hebben speciale orthopedische schoenen of een operatie nodig.

Een driehoekig gezicht, zie je dat wel?
Het driehoekige gezicht is kenmerkend voor het Silver-Russell-syndroom, maar het kan veranderen. Bij iedereen verandert de vorm van het gezicht als hij ouder wordt. Bovendien, als je iemand eenmaal kent, , valt de vorm die je eerst vreemd vond niet eens meer op. Iedereen ziet er anders uit, de een heeft een platte neus, een ander een driehoekig gezicht. Dat hoort gewoon bij iemand.

Een kind met het Silver-Russell-syndroom zal bijna nooit álle mogelijke kenmerken van dit syndroom hebben. Sommige kinderen hebben een bepaalde combinatie van kenmerken, andere kinderen weer een andere combinatie. Het belangrijkste is dat kinderen heel goed met het Silver-Russell-syndroom kunnen leven. Hun IQ is over het algemeen normaal en ze kunnen alles doen wat andere kinderen ook doen. Ze hebben alleen groeihormoonbehandeling nodig om een normale eindlengte te bereiken.